现目前，染色体疾病也是愈来愈多了，基本上在我国每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达100万左右，占据着每年出生人口总数的4%-6%，其中70%的出生缺陷是遗传病所致，大部分是染色体异常。这也让很多的人开始在意这方面的问题，想通过一些方法来判断自身是否有染色体异常的问题，那么如何自己判断呢？

染色体异常异常现状

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，搭载人体遗传物质的主要载体。染色体异常也叫染色体发育不全，通常表现为染色体缺失、易位、数目增加、重复、三倍体发生等。

据调查，染色体异常的携带者相当多，大约每200个新生儿中就有1个患有染色体异常。一旦父母任何一方出现染色体异常的现象，都容易造成胚胎不着床、流产、胎停，畸形儿等情况。甚至还会造成携带有遗传病的患儿出现，如特纳氏综合征、克氏综合征等。所以染色体异常是造成胎儿出生缺陷的重要因素。

判断染色体异常的方法

目前获取的途径包括妊娠早期做绒毛活检术获以取绒毛组织、妊娠中期做羊水穿刺术以获取从宝宝身体脱落至羊水中的细胞，还有就是做脐血穿刺术获取宝宝的血液。收集细胞后在实验室进行体外培养，为了保证结果的准确性，医生要分析50-100个细胞，才能给出染色体的正式报告，通过这样的检测，可以明确染色体数目和结构是否正常，或是哪种异常。

染色体异常是导致流产最常见的原因

　染色体平衡易位，在自然界的发生风险约为1/1000-1/1500，主要表现在染色体结构异常。这种情况下，来自父母双方的遗传物质的总数是正常的。当精子或卵子传递染色体时，也就是生殖细胞减数分裂时出现了“幺蛾子”。

　此外，正常染色体的夫妻双方的也会出现传递错误的情况。特别是受到疾病干扰或者精神上的巨大**，生殖细胞的减数分裂过程中就可能出现错误，形成多一条染色体或者少一条染色体的异常配子(精子或卵子)。当异常的配子和正常的配子相遇结合，就可能最终形成多一条染色体或者少一条的受精卵，往往在孕12周之前出现胚胎停育而自然流产，只有极少数会继续发育，在产检时发现出生缺陷，如21-三体先天愚型等。

　如果发生上述情况，也不用担心，可以使用第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断在受精卵形成后针对胚胎的染色体进行检测，如果发现胚胎的染色体出现问题就将异常的胚胎剔除，植入正常胚胎。如此一来，就可以从胚胎质量的源头上保证后代的健康。