特纳综合症能治愈吗

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  • 2023-05-19

特纳综合症能治愈吗?特纳综合症因影响身高成长、身体及性征发育,所以常常令患者从儿童时期到成年期都产生巨大的自卑感。健康创伤加上心理创伤,势必将严重影响患者一生的健康与幸福。那么,特纳综合症能治愈吗?下面就由小编为大家详细讲解。

特纳综合征是什么?

特纳综合征是先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。

特纳氏综合征有哪些症状表现

特纳氏综合征患者随着年龄的增长,其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说,特纳氏综合征可能不太明显;但在另一些女患者身上,许多身体特征和生长缓慢会很早显现。

体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现,也可能非常明显,例如心脏缺陷。

●出生前

根据产前游离DNA筛查(一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法)或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示:

颈后大量积液或其他异常积液(水肿)

心脏异常

肾脏异常

●出生后或婴儿期间

出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括:

宽颈或蹼状颈

低位耳

胸部宽且乳头间距大

高而窄的上腭(喉凸)

肘外翻

特纳综合症能治愈吗

指趾甲窄且高凸

手足肿胀,出生时尤为明显

身长略低于平均出生身长

生长延缓

心脏缺损

头后部发际线低

下颌小且后缩

手指和足趾短

●儿童期、青少年时期和成年时期

在这三个时期中,特纳氏综合征患者,最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全,这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括:

生长缓慢,在儿童期的预期时段没有快速生长,成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。

青春期未能出现预期的性变化,性发育在青少年时期“停滞”,月经周期因为非妊娠原因而提前结束。

患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗,则无法怀孕。

特纳氏综合症的危害是什么

身高矮小:患者从出生到成年,身高都矮于正常人。且成年后身高一般在一米四左右。令患者感到自卑、抑郁,不利于身心健康的建立。

外形异常:后发际线低、耳朵位置低、轻度肘外翻、眼睑下垂等。小时候可能对外形没有太在意,但是随着年龄增长必然对美丑有所在意。而疾病所造成的外形不美观性,也会令患者感到自卑,缺乏自信。

性腺发育不良:卵巢不发育,因此导致青春期没有月经来潮,同时没有卵子排出。育龄期无法生育。

乳房发育迟缓:研究发现,特纳氏综合症患者青春期乳房发育迟于13岁,并且乳距宽。

心理危害:患儿的心理发育比一般正常儿童慢,由于不正常的性发育和生长,患儿的自我认可度低。面对自己与他人的差异,往往会感到自卑。不利于健康心理和精神情绪的建立。

合并多种疾病:特纳氏综合症患者除了会伴随心脏病、肾脏畸形等疾病外,还经常伴发多种自身免疫性疾病,例如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、自身免疫性肠炎等。

特纳氏综合症患者常因矮小、不发育而就诊,最终通过染色体核型检查确诊。由于疾病危害大,因而预防就格外重要。

想要预防特纳氏综合症,就需要女性在孕前、孕期做好全面排查,如羊水穿刺、绒毛膜活检等,通过一系列检查手段来排除各种染色体异常或先天畸形。如果检查发现异常,则可以通过医学方法终止妊娠,以防止出生缺陷儿的诞生。

特纳氏综合症的危害是什么?通过上文的介绍,想必大家对其危害有了一个系统的了解。由于特纳氏综合症和一般的矮小症相似,容易被漏诊,家长如果发现女孩发育迟缓、性腺发育不全,要提高警惕,最好是去医院做个相关检查。

特纳综合症怎么办

1、生长激素治疗:应用生长激素促生长至理想升高,一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用,用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。

2、促性腺激素治疗:青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育,如果子宫卵巢无明显异常,可能会有月经来潮。


参考资料

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